Redacción Farmacosalud.com
La enfermedad de Alzhéimer es un tipo de demencia neurodegenerativa de las células cerebrales con carácter progresivo e inevitable que afecta a más de 40 millones de personas en el mundo y alrededor de 700.000 personas mayores de 40 años en España, según indica el Ministerio de Sanidad1. En concreto, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), la demencia es una de las principales causas de discapacidad y, concretamente, el Alzhéimer es su forma más común, acaparando entre un 60% y un 70% de los casos2.
En el marco del Día Mundial del Alzhéimer- que se celebra el 21 de septiembre-, la compañía Cytox pone de relieve la importancia de los métodos y herramientas para la identificación, manejo y cuidado de pacientes que padecen esta afección o están preocupados ante la posibilidad de desarrollarla. Una realidad cada vez más frecuente en España, debido al envejecimiento de la población.
Fuente: Cytox / BERBĒS
“Los factores modificables representan más del 40% del riesgo de demencia”
Para la Dra. Vicky Jones, responsable de Asuntos Médicos de Cytox, “existe una evidencia creciente de que los factores modificables representan más del 40% del riesgo de demencia3. Por lo tanto, es importante que los profesionales sanitarios cuenten con herramientas para comprender mejor el posible riesgo de progresión de la enfermedad. De este modo, cuando los pacientes presenten problemas cognitivos, podrán ofrecerles consejos sobre el estilo de vida y guiarles en el manejo clínico de la enfermedad de manera adecuada”.
En este sentido, la llegada a España del test genoSCORETM-LAB desarrollado por la compañía Cytox, Ltd., con sede en Reino Unido, y con marcado CE, permite realizar un análisis genético y predecir el riesgo de desarrollar esta enfermedad. La prueba ofrece un análisis exhaustivo del perfil genético de la persona, ya que evalúa alrededor de 100.000 variaciones genéticas frecuentes que se asocian al riesgo de desarrollar Alzhéimer.
Una simple muestra de sangre o de saliva
genoSCORE-LAB sólo precisa una muestra de sangre o de saliva, la cual se obtiene mediante un dispositivo de recolección fácil de usar. Una alternativa conveniente y sencilla como primera herramienta para la evaluación de riesgos, antes de recurrir a otras pruebas invasivas como la punción lumbar o la PET de cerebro amiloide, que se emplean actualmente en la primera valoración de riesgo. Se espera que el interés por estos marcadores genéticos siga aumentando tras la reciente aprobación de aducanumab en Estados Unidos, el primer fármaco que podría intervenir en la enfermedad y que ha recibido una autorización condicional por parte de la Agencia del Medicamento de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés), dado que el organismo tiene expectativas de que este medicamento sea eficaz.
A pesar de que, en estos momentos, genoSCORE-LAB no está financiado para su uso a través del Sistema Nacional de Salud (SNS) sí puede costearse de forma privada y se puede acceder a él a través de los profesionales sanitarios, con el objetivo de garantizar que la información genética se presente cuidadosamente a los pacientes.
Fuente: Cytox / BERBĒS
Una vez que el neurólogo considere su idoneidad para un paciente en concreto, el test puede solicitarse en la página web de la compañía, garantizando así que el paciente y su familia reciben la información y resultados del test a través de un especialista que podrá explicar el resultado. El experto proporcionará información sobre el riesgo de desarrollar Alzhéimer en el futuro y sus implicaciones para su salud. Esto permitirá tanto al profesional sanitario como al paciente valorar posibles medidas preventivas relacionadas con el estilo de vida y poder reducir así los riesgos de aparición y desarrollo de los síntomas de la patología, mediante intervenciones que han demostrado ser eficaces en diferentes estudios científicos4-8.
Referencias
1. Ministerio de Sanidad. Plan Integral de alzhéimer y otras Demencias(2019-2023). Disponible en: https://www.mscbs.gob.es/profesionales/saludPublica/docs/Plan_Integral_Alhzeimer_Octubre_2019.pdf (Último acceso: junio 2021)
2. https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/dementia
3. Lancet Commission: Dementia prevention, intervention, and care: 2020 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32738937/
4. Dementia prevention, intervention, and care. Lancet. 2017 Dec 16;390(10113):2673-2734. doi: 10.1016/S0140-6736(17)31363-6 (Último acceso: junio 2021)
5. The Effect of an Online Cognitive Training Package in Healthy Older Adults: An Online Randomized Controlled Trial J Am Med Dir Assoc. 2015 Nov 1;16(11):990-7. doi: 10.1016/j.jamda.2015.06.014. (Último acceso: junio 2021)
6. A 2 year multidomain intervention of diet, exercise, cognitive training, and vascular risk monitoring versus control to prevent cognitive decline in at-risk elderly people (FINGER): a randomised controlled trial. Lancet 2015;385:2255–2263 doi: 10.1016/S0140-6736(15)60461-5 (Último acceso: junio 2021)
7. Effect of physical activity on cognitive function in older adults at risk for alzhéimer disease. JAMA. 2008 Sep 3;300(9):1027-37. doi: 10.1001/jama.300.9.1027 (Último acceso: junio 2021)
8. ACTIVE Study Group Long-term effects of cognitive training on everyday functional outcomes in older adults. JAMA. 2006 Dec 20;296(23):2805-14. doi: 10.1001/jama.296.23.2805 (Último acceso: junio 2021)
