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Fecha de publicación: 22 enero, 2018 / Fecha de Modificación: 23 enero, 2018

“En algunos hospitales no hay comida especial para afectados de aminoacidopatías”

Con todo, “hemos avanzado mucho” y “tenemos cada vez menos problemas” en el espacio hospitalario y en otros ámbitos, asegura Agata (FEEMH), que padece una de estas enfermedades metabólicas, cuyos pacientes requieren una dieta y unos complementos dietoterápicos muy específicos

Redacción Farmacosalud.com

Las aminoacidopatías reúnen a un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias cuyos afectados requieren de una dieta baja o muy baja en proteínas, además de necesitar una suplementación dietoterápica y, según los casos, una aportación farmacológica muy específica. Hasta aquí, todo es entendible. Ahora bien, lo que no acaban de entender las personas que padecen alguna de estas patologías es que les resulte tan difícil obtener un reconocimiento de discapacidad, y en cambio se vean excluidas del ejercicio de ciertas profesiones: “Si se nos considera personas sanas a efectos de evaluación de discapacidad, ¿por qué no podemos ser pilotos, militares, bomberos, guardias civiles?”, se pregunta desde www.farmacosalud.com Agata Bak, afectada de una de las formas más conocidas de aminoacidopatía, la fenilcetonuria.

Agata Bak Fuente: FEEMH / Alive Comunicación / Ilunion

Agata Bak
Fuente: FEEMH / Alive Comunicación / Ilunion

Agata, que es responsable de comunicación de la Federación Española de Enfermos Metabólicos Hereditarios (FEEMH), tampoco entiende que a día de hoy haya compañías de seguros que se nieguen a “hacer un seguro de salud o seguro de vida a las personas afectadas de aminoacidopatías, por ejemplo, para una hipoteca”. Otra vez la paradoja de los reconocimientos / no-reconocimientos de la afección: “Estamos en un limbo en el que la enfermedad no es tal para algunos efectos, pero sí es excluyente para otros”, se queja Agata. Y, aunque esta mujer destaca que hoy en día se ha “avanzado mucho” en los menús proporcionados en los hospitales, muy probablemente esté preguntándose por qué en algunos de esos centros todavía no se atienden adecuadamente -según asegura- las necesidades nutricionales de las personas con patologías metabólicas hereditarias: “Cuando un paciente con aminoacidopatías ingresa en el hospital, directamente le aconsejamos que lleve su comida especial. En muchos casos se nos ha comentado que no hubo comida especial, o que se le sirvió un menú alto en proteína (salchicha, filete) a pesar de las indicaciones”.

Agata es la principal investigadora del único estudio realizado en España sobre las necesidades sociosanitarias de las personas con aminoacidopatías, trabajo cuya primera fase ha sido presentada en un acto al que han asistido ella misma, el director del Real Patronato sobre Discapacidad (RPD), Borja Fanjul; la jefa de Servicio del Área de Programas y Actividades del RPD, Elena Jariod, y el presidente de la FEEMH, Aitor Calero. El objetivo del estudio, dirigido tanto a los afectados de aminoacidopatías como a sus cuidadores, ha sido obtener una radiografía completa de la situación real de las necesidades sanitarias, sociosanitarias, administrativas y legales de los pacientes de estas enfermedades. La muestra ha incluido 141 entrevistas, 100 correspondientes a cuidadores y 41 a afectados de todas las Comunidades Autónomas, a excepción de Melilla, Ceuta y La Rioja.

“Necesitábamos un informe del estado de aminoacidopatías en España para conocer las características y necesidades de pacientes de aminoacidopatías y así poder solicitar a los organismos públicos las ayudas necesarias que les permitan llevar un estilo de vida adecuado y lo más normalizado posible. A falta de un Registro Nacional de enfermos metabólicos de aminoácidos, consideramos que es nuestro deber seguir investigando y ampliando este estudio que, sin duda, nos aporta una relevante información y nos facilita algunas pautas para nuestras próximas acciones de amparo y protección a los enfermos metabólicos. Agradecemos el respaldo del Real Patronato de Discapacidad y esperamos seguir contando con su apoyo para continuar con esta investigación y llevar a cabo una segunda fase”, declara Calero.

Principales conclusiones del estudio

1. Dificultad para establecer una cifra exacta del número de afectados de aminoacidopatías en España. No existe un Registro Nacional. Se han realizado entrevistas a autoridades nacionales, autonómicas y científicas en esta materia y a miembros de las asociaciones que forman parte de la FEEMH.

2. El diagnóstico precoz previene morbilidad en este grupo de enfermedades metabólicas y garantiza mejor calidad de vida. Aquí debe apuntarse la relevancia del cribado neonatal, que no está implementado en España de manera homogénea, ya que sólo dos aminoacidopatías (fenilcetonuria y acidemia glutárica I) se criban de forma obligatoria. Hay casos de morbilidad grave que se podrían haber prevenido de existir el cribado en la provincia. La Federación seguirá abogando por la implantación de las directrices establecidas en el documento de consenso elaborado al respecto en 2014 para que todas las Comunidades Autónomas establezcan el cribado neonatal más completo.

3. Existen, a grandes rasgos, dos grupos de pacientes: los que han sido detectados a tiempo y en consecuencia se enfrentan al reto de la adherencia a la dieta y el problema de las dolencias asociadas a la enfermedad, y los que además luchan contra una serie de problemas surgidos debido al momento tardío del diagnóstico. Sus necesidades pueden ser variadas.

4. Falta de especialización médica. No hay centros especializados en todas las Comunidades (el caso es dramático en las Islas Canarias, Ceuta y Melilla). El médico no está especializado en las metabolopatías: hay nutricionistas, endocrinos, nefrólogos etc. Existe poco conocimiento acerca de la posibilidad de desplazamiento que ofrecen los CSURes (centros sanitarios, servicios o unidades de referencia), de manera que este recurso no es aprovechado por los usuarios.

5. Casi la mitad de los adultos no están en tratamiento con el especialista de adultos y se dan nuevos casos cuando la evaluación de sus competencias es negativa. En otras palabras, la evaluación de las competencias del nuevo médico de adultos (los pacientes llevaban toda la vida en pediatría) es negativa, es decir, los afectados creen que no atiende bien la complejidad de la enfermedad. Todo apunta a que las enfermedades metabólicas tradicionalmente se han venido relacionando con la infancia y que es ahora cuando van surgiendo unidades especializadas. La Federación priorizará este tema en su programa de acciones.

Autor/a de la imagen: Enric Arandes Fuente: E. Arandes / www.farmacosalud.com

Autor/a de la imagen: Enric Arandes
Fuente: E. Arandes / www.farmacosalud.com

6. Existen problemas de agilidad y rapidez para la obtención de los resultados del cribado neonatal en algunos hospitales. Identificados hasta el momento dos hospitales en España en los que los resultados se ofrecen tarde o exclusivamente en la consulta o únicamente si los resultados son malos. Actualmente uno de ellos está tomando ya medidas para mejorar la disponibilidad de los mismos. Desde la FEEMH se puntualiza que no se cuestiona la calidad de los cribados, sino que únicamente se quiere constatar que existen problemas a la hora de tener los resultados de control metabólico en un plazo de tiempo idóneo.

7. Escasa existencia de equipos multidisciplinares. El especialista más presente es el nutricionista, siendo atención psicológica (tanto para asesorar a los padres adultos, como para fomentar la adherencia terapéutica en niños, adolescentes y pacientes adultos, y también para cuidadores de pacientes gravemente afectados) la más reclamada.

8. Analizado el tratamiento farmacológico que reciben los pacientes, en general tienen un tratamiento conocido. La inmensa mayoría precisa de suplemento proteico exento de aminoácido nocivo; se usan también cofactores, vitaminas, inhibidores, suplementos de calorías, suplementos para prevenir los déficits de ciertos elementos etc. Se ha detectado que las vitaminas y ciertos aminoácidos sueltos no están cubiertos por el Sistema Nacional de Salud -SNS-  a pesar de constituir una necesidad crónica en estos pacientes, ya que funcionan como cofactores o suplen carencias importantes.

9. La práctica totalidad de los encuestados sigue una dieta baja en proteína que en muchos casos elimina carne, pescado, lácteos, huevos, legumbres y harinas que son sustituidas por comida especial (ADUME o productos con bajo contenido de proteína). Hay que destacar su precio alto respecto al gasto mensual estándar, y la sensación de que la variedad disponible en el mercado español es baja. Apenas el 5% de los encuestados cree que la variedad disponible es buena o muy buena. La comida especial está cubierta tan sólo en una Comunidad Autónoma. La Federación está trabajado en esta necesidad.

Con respecto a estos dos últimos puntos, Agata precisa que “el grueso de nuestra medicación dietoterápica está, afortunadamente, cubierto. Esto hay que destacarlo, porque para nosotros es de importancia vital. La fórmula de leche que suplementa los aminoácidos que sí precisamos está dentro de la cartera básica de SNS y eso es vital, dado que nos permite funcionar”.

Comparativa de precios entre productos convencionales y productos para pacientes de aminoacidopatías Fuente: FEEMH / Alive Comunicación / Ilunion

Comparativa de precios entre productos convencionales y productos para pacientes de aminoacidopatías
Fuente: FEEMH / Alive Comunicación / Ilunion

“Ahora bien -continúa-, nuestra enfermedad supone un gasto adicional para la familia. Hay que pensar que se trata de una dieta en la que, aparte de la cesta común mensual (el afectado comerá parte de ella: fruta, verdura, grasas, bebidas, etc), tienes que desembolsar dinero extra para la harina, pan, leche, galletas, pasta, arroz, sustitutos de huevo, queso, carne o pescado. Estos productos específicos cuestan. Y cuestan en un doble sentido. Primero, porque no los consigues en tu súper de abajo. Yo me desplazo una hora y media para hacer mi compra de cosas tan básicas como el pan (normalmente mensual para no tener que volver), pero hay gente que viene a Madrid desde Castilla La Mancha a por sus briks de leche. Hay un par de tiendas online, pero a diferencia de los bancos de alimentos de las asociaciones, cobran más caro, también portes, y claro, igualmente hay que esperar tu pan, que no te llegará fresco y directo del horno, no. Te llegará envasado”.

“Y otro gasto son los precios. La comida para fines médicos especiales pasa por un estricto control y su proceso de homologación es costoso. Y esto se ve en el precio final, que las asociaciones se esfuerzan por paliar ofreciendo a sus socios productos a precio de coste. Pero aun así, las diferencias son llamativas. El pan bajo en proteína puede costarte hasta 4 euros por 300gr. La harina, de 3 a 4 euros medio kilo. La leche, en brik, 1 euro… ¡por un paquetito de 200 ml! No es raro tener que calcular: ‘¿de verdad necesito estas galletas?’, ‘¿cuántos paquetes de pan me comeré estos días?’, ‘¿tengo fondos para queso o es un lujo innecesario?’. Existe una tabla de comparación de ‘cesta básica’ que una vez hizo una de las asociaciones en la que se puede ver la enorme diferencia entre la dieta de un fenilcetonúrico, pongamos por caso, y una persona sana. A diferencia de los celiacos, sustituimos muchas cosas más y nuestros productos son mucho menos accesibles”.

“Sabemos que en Europa esta comida, catalogada por la Comisión Europea como FSMP, recibe muy diversa consideración. En algunos, como en el Reino Unido, la comida se dispensa en farmacia bajo prescripción médica y está exenta de pago. En otros países, como Dinamarca, el Estado designa una partida mensual que se justifica luego con facturas. En España hay una iniciativa autonómica pionera que nosotros aplaudimos en la Región de Murcia, en la que se creó una especie de ‘cesta básica’ para los pacientes con aminoacidopatías”, expone.

Es inevitable citar a los celiacos -un colectivo mucho más conocido por la opinión pública- cuando se habla de las dificultades existentes a la hora de proveerse de una dieta especial (en su caso exenta de gluten), tanto para comer en casa como para hacerlo en un establecimiento público. Afortunadamente, cada vez hay más restaurantes que tienen en cuenta las necesidades de las personas celiacas. Pero, ¿qué ocurre con los afectados de aminoacidopatías cuando salen a comer fuera de casa? Según Agata, “es cierto que el movimiento de los afectados de celiaquía nos facilitó mucho las cosas, ya que concienció a la población en general sobre el hecho de que hay gente con intolerancias que no puede comer lo que hay en el restaurante. Los pacientes afectados de aminoacidopatías nos han señalado que comer fuera constituye un problema para ellos. No me extraña. Vivimos en una cultura muy gastronómica, en la que los eventos y encuentros tienen lugar alrededor de la mesa. Ir a un restaurante o salir con amigos a tomar algo puede tornarse problemático para un paciente. En muchas ocasiones, nuestro menú en un bar se limita a una ración de patatas, una ensalada o unas aceitunas para picar. Es normal que a la gente le frustre”.

Llegados a este punto, a los afectados de aminoacidopatías no les queda otro remedio que ‘buscarse la vida’ para poder superar tales adversidades lúdico-gastronómicas, según viene a decir la responsable de comunicación de la Federación Española de Enfermos Metabólicos Hereditarios (FEEMH): “Muchos lo abordan bien. Cuando salen a comer, preparan una cosa especial para el afectado, o piden en el bar que se prepare algo especial. Si es un evento, llaman con antelación para asegurarse de que habrá algo de comer. Pero, ¿y si sales de manera espontánea con los amigos? Cada salida, se nos comenta, se convierte en un reto organizativo. Hay que pensar qué, cuándo, con quién y dónde vas a comer. La vida con aminoacidopatías requiere de organización”.

Fuente: FEEMH / Alive Comunicación / Ilunion

Tabla comparativa de precios entre productos convencionales y productos para pacientes de aminoacidopatías
Fuente: FEEMH / Alive Comunicación / Ilunion

10. La calidad de vida de los pacientes de aminoacidopatías:
Salud. La percepción de la salud en general es buena, pero existe una serie de dolencias percibidas como asociadas a las enfermedades: dificultad a la hora de concentrarse, ansiedad, dificultades de sueño, problemas digestivos, irrupciones cutáneas y sobrepeso estarían entre las más comunes. En ciertas enfermedades hay dolencias específicas asociadas, por ejemplo, anorexias en acidemias orgánicas.
Vida social y laboral. Las personas encuestadas en general conciben la patología como difícil de sobrellevar y en muchos casos frustrante. Según las respuestas, las situaciones más afectadas son la vida laboral (la mitad de los cuidadores ha tenido que abandonar el trabajo o reducir la jornada laboral drásticamente en algún momento para afrontar las necesidades especiales del paciente), el tiempo de ocio como, por ejemplo, salir a comer fuera en el caso de cuidadores, y la escasa independencia a la hora de viajar. En el caso de los pacientes empeoran también las relaciones familiares.
Adherencia a la dieta. Los problemas de adherencia son claramente más visibles en pacientes adultos que en jóvenes. Destaca la dificultad en la toma de los suplementos, por el sabor, textura, la pesadez de la rutina y la dificultad a la hora de su transporte. Los adultos subrayan también lo difícil que es comer fuera -como ya se ha apuntado anteriormente-. Hay un grupo muy nutrido de pacientes (más de un tercio) con un control metabólico inadecuado (y hay que tener en cuenta que en la encuesta sólo se ha llegado a los que están más cerca del movimiento asociativo).

11. Las necesidades sociosanitarias son varias, pero destaca la difícil concesión de la discapacidad en el caso de los pacientes con aminoacidopatías. Así las cosas, ¿qué tiene que pasar para que se conceda una discapacidad a una de estas personas?

“Este es un aspecto -responde la autora principal de la investigación -en el que insistió mucho nuestro presidente, Aitor Calero. En efecto, la situación es compleja. Hay que empezar diciendo que en nuestro movimiento hay dos grupos. Uno, son los afectados que han sido diagnosticados tras la aparición de los síntomas. En muchos casos, eso significa que hay un daño neurológico u otro hecho y la discapacidad es, diríamos, física y manifiesta. Pero la otra parte son gente detectada en periodo asintomático. El tratamiento, dieta especial y suplementación con la fórmula hacen que sean asintomáticos toda la vida y no hay daño. ¿Esto califica como discapacidad? Hay debate en torno a esto entre los propios afectados, a los que se nos inculcó que lo podemos todo. Y en efecto, lo podemos. Pero las barreras a nuestra actividad siguen existiendo y tenemos necesidades, como la de comida u otras, que quedan desamparadas. Además, como hemos visto, hay enfermedades ciertamente discapacitantes, pacientes que se descompensan (corren riesgo de un coma metabólico) con un simple resfriado, sufren anorexia, requieren de hospitalización o atención temprana debido a su enfermedad, etc.”

Autor/a: Clker-Free-Vector-Images Fuente: Pixabay / Creative Commons

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Fuente: Pixabay / Creative Commons

Una de las cuestiones que se están analizando desde la FEEMH, junto con COCEMFE (Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica), es el marco de concesión de la discapacidad. “Actualmente se trabaja con la idea de que la discapacidad es algo físico. Pero hay una noción ‘orgánica’ de la discapacidad, que es por lo que aboga la Federación -la FEEMH-; de acuerdo con esa noción, el mismo hecho de tener un fallo enzimático o similar sería suficiente para que esta condición se vea reflejada en la evaluación de discapacidad. ¿Cuáles tendrían que ser estos parámetros para cada una de las enfermedades? Habría que proponerlos. Los criterios estadounidenses nos podrían orientar. Ahora bien, como ya he dicho, se trata de un gran debate que estamos teniendo nosotros mismos en el seno del movimiento y tal vez sea pronto para sacar conclusiones”.

Según Agata, “la cantidad de ayudas a los pacientes se considera insuficiente tanto por parte de los cuidadores de grandes dependientes como por parte de las personas sin secuelas pero que siguen necesitando recursos. Se observa la amplitud de los servicios a los que acuden los pacientes (atención temprana, atención social, logopeda, psicólogo, nutricionista, fisioterapeuta entre las más comunes), y la escasez de medios disponibles”.

“Entre lo más reclamado se encuentra la ayuda para la comida y el reconocimiento de necesidades especiales en determinadas situaciones: comida especial proporcionada durante ingresos en el hospital, en los comedores escolares, en las excursiones y en las actividades lúdicas, algo que sigue sin cubrirse en la mayoría de los casos”, explica la investigadora principal del estudio. Con todo, según añade, “afortunadamente, y eso lo digo con gran alivio, hemos avanzado mucho a este nivel y tenemos cada vez menos problemas. Pero éstos persisten. Cuando un paciente con aminoacidopatías ingresa en el hospital, directamente le aconsejamos que lleve su comida especial. En muchos casos se nos ha comentado que no hubo comida especial, o que se le sirvió un menú alto en proteína (salchicha, filete) a pesar de las indicaciones. Mientras podamos prepararnos para el ingreso, bien, pero… ¿y si es una urgencia que nos pilla lejos de casa y no hay manera de prepararse? Parece surrealista. Afortunadamente, no pasa en todos los hospitales y tenemos también testimonios de atención positiva, sobre todo allá donde hay una unidad de metabolopatías”, destaca.

“Otro caso son los comedores (escolares). La atención ha mejorado mucho, eso tenemos que decirlo, y tenemos ejemplos de colaboración maravillosa por parte del personal de los centros. Pero, por otra parte, también hay casos que ponen los pelos de punta. Comedores en los que directamente se niega el servicio a los pacientes, comedores en que aparte de pagar cuota completa del servicio tienes que proporcionar (y sufragar) la comida para todo el mes, etc”, revela Agata a modo de queja.

“Para que quede claro: nosotros comprendemos que nuestras enfermedades son enfermedades raras (la más prevalente, fenilcetonuria, se estima en 2 nacimientos de cada 10.000), con todo lo que ello conlleva: desconocimiento, falta de integración en el sistema… es todo un reto para la maquinaria administrativa y social -señala esta paciente de fenilcetonuria-. Nuestro mayor problema es que nuestro acceso a ciertos servicios o bienes, o actividades (irse de excursión), dependa sobre todo de la buena voluntad de los responsables. Nos frustra que una madre que quiera mandar a su hijo a la escuela no sepa de antemano -porque no lo sabe- si el niño podrá comer allí o no. Por eso, el grueso de nuestros esfuerzos -y somos una entidad creada casi exclusivamente de forma voluntaria, con poca profesionalización- consiste en elaborar una serie de soluciones, administrativas, sociales etc. para los nuevos padres que tendrán que enfrentarse a todas estas trabas; se trata de allanar el camino”.

12. La inserción laboral no se percibe como especialmente difícil. Sin embargo, se han observado ciertas profesiones donde la dolencia, a pesar de no tener discapacidad reconocida, puede resultar excluyente. En relación a este punto, Agata afirma que, por suerte, “los afectados de diagnóstico precoz no tienen problemas a la hora de educarse y conseguir puestos de trabajo. Eso quedó patente en la encuesta. Pero curiosamente, casi la mitad de los cuidadores dijo tener que dejar su trabajo en algún momento o reducirlo en más de la mitad (hasta un 99% en algunos casos) para atender las necesidades del tratamiento. Esto también es muy revelador”.

Autor/a: Jonatan Svensson Glad Fuente: Wikimedia Commons

Autor/a: Jonatan Svensson Glad
Fuente: Wikimedia Commons

“En cuanto a las profesiones excluyentes, nos hablaba hace poco el presidente de la asociación aragonesa (www.arapkuotm.es), fenilcetonúrico él mismo, sobre su carrera profesional. Nos contaba sus estudios y luego dijo que ‘claro, como un fenilcetonúrico no puede ser piloto, elegí la otra vía que me quedaba después de formarme’. Nos impactó mucho que no pudiera ser piloto, sobre todo porque debido a la medicación que toma, su dieta es ya prácticamente normal y no precisa apenas de suplementación. Si se nos considera personas sanas a efectos de evaluación de discapacidad, ¿por qué no podemos ser pilotos, militares, bomberos, guardias civiles? Estas profesiones tienen ciertos requisitos de entrada. Si los cumpliéramos, en teoría deberíamos ser elegibles, pero nos comentan los pacientes que no es así y que las metabolopatías son un supuesto descalificante”, indica Agata, quien remarca que en este caso está citando las quejas de los afectados, dado que desde la FEEMH no se ha contactado con los organismos oficiales vinculados a esas profesiones para recoger su versión acerca de estos hechos.

“Similar situación tiene lugar en otros aspectos tal vez no estrictamente laborales. Nos comentaron recientemente que hay compañías de seguros que se niegan a hacer un seguro de salud o seguro de vida a las personas afectadas de aminoacidopatías, por ejemplo, para una hipoteca. Estamos en un limbo en el que la enfermedad no es tal para algunos efectos, pero sí es excluyente para otros”, lamenta esta mujer.

“Pero planteo otra cosa: hay una barrera a la hora de los desplazamientos para pacientes afectados de aminoacidopatías, que es la barrera ‘sanitaria’. Nosotros dependemos del sistema sanitario y sencillamente no podemos aceptar un trabajo en un país en el que no haya garantías para enfermedades raras. Yo, por ejemplo, no concursé para una plaza en México, que me hubiera encantado, porque allí no hay acceso a medicación para adultos y no se comercializa ni harina (especial para estos pacientes). Pero aparte de México, esto afecta a países como EE.UU, donde la cobertura sanitaria varía enormemente en función del seguro que tengas, y además hay pacientes estadounidenses, lo sabemos, a los que se les deniega la financiación de medicación (podemos hablar de 2000 € al mes en la suplementación con fórmula)”, desvela Agata.

13. Las Asociaciones de Pacientes tienen más bien un perfil familiar no profesional. Sus labores incluyen la venta de comida, la atención a nuevos padres y miembros, y ofrecimiento de redes de apoyo. No obstante, hay una clara tendencia hacia el impulso de las relaciones institucionales con las administraciones locales y estatales, farmacéuticas, investigadores y profesionales de la salud.

(de izq. a dcha): Aitor Calero, Borja Fanjul y Agata Bak Fuente: FEEMH / Alive Comunicación / Ilunion

(de izq. a dcha): Aitor Calero, Borja Fanjul y Agata Bak
Fuente: FEEMH / Alive Comunicación / Ilunion

Para la miembro de FEEMH, esta investigación “nos permite mostrar los focos de interés para que profesionales médicos y especialistas puedan llevar a cabo un estudio en profundidad siguiendo un método científico riguroso”. Por su parte, el director del RPD, Borja Fanjul, aplaude la labor de la FEEMH y su perseverancia a la hora de dar visibilidad a la problemática del colectivo de pacientes metabólicos de aminoácidos.

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