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Especialidades / Enfermedades predominantes / Oftalmología

Fecha de publicación: 12 julio, 2014 / Fecha de Modificación: 9 julio, 2014

Avance en el conocimiento del coloboma gracias al análisis de una proteína

Se ha descubierto que esta malformación ocular se genera en cuanto la partícula proteínica Cdon, que contribuye al correcto desarrollo de los ojos, se comporta erróneamente

Redacción Farmacosalud.com

Un grupo de científicos han identificado una nueva función de Cdon, una proteína que contribuye al correcto desarrollo del ojo de los vertebrados. El hallazgo ha permitido saber que si Cdon se comporta de manera errónea puede facilitar la aparición de malformaciones congénitas, entre ellas el coloboma, una disfunción de manifestación ocular. Así pues, los resultados de esta investigación podrían ayudar a encontrar estrategias diagnósticas y posibles terapias para esas dolencias.

Las deficiencias en los niveles de expresión de proteínas implicadas en el desarrollo embrionario se asocian frecuentemente con defectos congénitos, muchos de ellos considerados enfermedades raras. Un claro ejemplo es la holoprosencefalia (HPE), una malformacion congénita caracterizada por defectos en la formación de parte del cerebro y/o en el desarrollo cráneo-facial, incluyendo el ojo. Las malformaciones oculares asociadas a la HPE comprenden la microftalmia, la anoftalmia y el coloboma (MAC).

Resultados publicados en ‘Nature Communications’
Investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC-UAM), pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), liderados por Paola Bovolenta, han descubierto que la proteína Cdon puede actuar como un regulador negativo de la vía de señalización activada por Sonic Hedgehog (Shh), una vía fundamental en la organogénesis embrionaria y asociada a HPE. El estudio, realizado con embriones de pez cebra y de pollo, demuestra que durante el desarrollo del ojo de los vertebrados, Cdon, localizado en la parte baso-lateral de la células de la retina, atrapa el morfógeno Shh impidiendo su dispersión en la retina y por lo tanto la activación de la vía. Esta retención de Shh es fundamental para mantener una especificación correcta de las estructuras que darán lugar al ojo, delimitando su componente proximal (tallo óptico, que dará lugar al nervio óptico) del distal (retina neural). La falta de función de Cdon causa coloboma y defectos en la región ventral del ojo.

Autor/a: (Eyesection.gif) Sathiyam2k / ZStardust Fuente: Wikipedia

Autor/a: (Eyesection.gif) Sathiyam2k / ZStardust
Fuente: Wikipedia

Estos resultados, publicados en la revista ‘Nature Communications’, proporcionan un posible mecanismo patogénico responsable de la aparición de alteraciones de tipo MAC durante la formación del ojo. La investigación ofrece nuevas perspectivas para encontrar técnicas diagnósticas más eficaces y posible terapias específicas para el tratamiento de enfermedades asociadas a la vía de señalización Shh, ha informado CIBERER mediante un comunicado.

Afectación del coloboma en párpados, retina, iris y nervio óptico
El coloboma, que en ciertos casos puede causar visión borrosa o reducida, es una disfunción ocular que se presenta ya desde el nacimiento. Puede afectar al iris, párpado (se estructura defectuosamente), retina y nervio óptico. En el caso del iris, el defecto puede manifestarse de varias maneras, en forma de muesca, fisura. etc. En función del tipo de coloboma, existe cirugía correctora o uso de lentes de contacto específicas a modo de tratamientos.

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