Redacción Farmacosalud.com
Un estudio colaborativo del área de Cáncer del Centro de investigación Biomédica en Red (CIBERONC) ha identificado un biomarcador determinante para la gestión del cáncer de endometrio. El trabajo, publicado en el ‘International Journal of Gynecological Cancer’, revela que la presencia de múltiples copias del gen MDM4 es un indicador fiable de riesgo de recaída en pacientes con carcinoma endometrio de bajo grado y en estadios tempranos1.
El estudio, realizado por especialistas en anatomía patológica y oncología, ha sido coordinado por Belén Pérez-Mies, investigadora del CIBERONC en el Hospital Universitario Ramón y Cajal-IRYCIS (Madrid), y es fruto de la tesis doctoral de Esther Moreno Moreno dirigida por la propia Pérez-Mies y el Dr. José Palacios. El trabajo ha contado además con la colaboración de otros grupos del CIBERONC, entre ellos investigadores del Hospital Universitario La Paz (Madrid).
Grupo de investigación del CIBERONC
Fuente: CIBER
El tumor ginecológico más frecuente
El cáncer de endometrio es el tumor ginecológico más frecuente en países desarrollados. Aunque la mayoría de los casos de bajo grado presentan un buen pronóstico, entre un 10% y un 15% de las pacientes sufren una recaída tras el tratamiento inicial. Hasta ahora, predecir qué mujeres pertenecían a este grupo de riesgo era un desafío clínico.
La investigación analizó el comportamiento del gen MDM4, cuya función principal es inhibir a la proteína p53 (conocida como el ‘guardián del genoma’ por su capacidad para prevenir el cáncer). "Cuando el gen MDM4 se amplifica, la célula pierde su capacidad de control, lo que facilita que el tumor sea más agresivo y propenso a volver a aparecer", explica Pérez-Mies, coordinadora del estudio e investigadora del CIBERONC en el Hospital Ramón y Cajal y la Universidad de Alcalá. “Hemos identificado que la amplificación del gen MDM4 actúa como un predictor de riesgo. Se detectó en el 16,7% de los tumores analizados, pero su presencia fue drásticamente superior en pacientes que sufrieron recaídas (28,9%) frente a las que no (4,5%)”, destaca el equipo de investigación.
Hacia una medicina personalizada
Un aspecto fundamental para la práctica clínica es la concordancia del 100% hallada entre la biopsia inicial y la cirugía final, lo que posibilita a los especialistas conocer el perfil de riesgo de la enferma de forma precoz, incluso antes de la cirugía definitiva.
Además, el equipo investigador subraya que la detección se realiza mediante la técnica FISH (hibridación in situ fluorescente), una herramienta estandarizada y disponible en la mayoría de los laboratorios de patología, lo que garantiza una implementación sencilla e inmediata en los hospitales para mejorar el manejo personalizado de la enfermedad.
Este hallazgo es especialmente relevante para las pacientes dentro del grupo molecular denominado NSMP (Perfil Molecular No Específico), el más numeroso y difícil de clasificar hasta la fecha. "Poder identificar de antemano a estas pacientes de alto riesgo nos permite ser más proactivos", afirma el equipo de investigación. "En lugar de aplicar un protocolo estándar de bajo riesgo, estas mujeres podrían beneficiarse de un seguimiento más estrecho, mejorando significativamente sus posibilidades de curación a largo plazo".
Profª. Gema Moreno Bueno
Fuente: MD Anderson Cancer Center Madrid – Hospiten / HAVAS
Biopsia líquida, IA y cáncer de endometrio
La biopsia líquida se ha consolidado como uno de los avances más prometedores en oncología de precisión. Esta metodología de vanguardia permite identificar concentraciones cada vez más pequeñas de ADN tumoral circulante en sangre, lo que permite conocer en tiempo real el estado de la enfermedad. En este contexto y con el objetivo de aplicar este conocimiento a tumores en los que esta prueba aún no forma parte de la práctica clínica habitual como es el cáncer de endometrio, la Profª. Gema Moreno Bueno, jefa del Laboratorio de Investigación Traslacional de la Fundación MD Anderson Cancer Center España, ha presentado los avances del proyecto europeo ‘Personalized Clinical Management of Endometrial Cancer using Liquid Biopsy, Genomics and Artificial Intelligence (ECLAI)’.
Este estudio integra variables clínicas, epidemiológicas y moleculares, identifica mutaciones y examina los datos extraídos de la biopsia líquida con el fin de intentar hallar un clasificador que permita detectar -desde la fase del diagnóstico inicial- a aquellas pacientes con tumor endometrial que van a mejorar y cuáles son las que tienen mayor riesgo de recaída. Todo ello, para poder ajustar de manera personalizada las pautas del tratamiento oncológico.
“Hemos diseñado un estudio prospectivo que incluye pacientes diagnosticadas con cáncer de endometrio sin que aún hayan recibido ningún tipo de tratamiento ni cirugía. Tenemos toda la información de estas pacientes incluyendo datos epidemiológicos, histológicos, de cirugía, moleculares… que son la base del diseño de un algoritmo de predicción basado en aprendizaje autónomo e Inteligencia Artificial (IA) para identificar las variables que tengan más peso a la hora de determinar la progresión de la enfermedad y aportar datos que permitan mejorar el manejo clínico de estas pacientes”, explica la Prof. Moreno.
La IA en este proyecto actúa como herramienta integradora de diferentes tipos de información —genómica, histológica, clínica y radiológica— con el fin de ayudar a generar modelos de predicción de respuesta o de progresión de la afección más completos y sólidos, tanto desde el punto de vista del diagnóstico como del seguimiento de la enferma.
Referencias
1. Moreno-Moreno E, Caniego-Casas T, Ruz-Caracuel I, Carretero-Barrio I, Cabezas-López E, Cortés-Salgado A, et al. MDM4 amplification as a potential predictor of risk of recurrence in early-stage low grade endometrial carcinoma. Int J Gynecol Cancer. 2026;36(4):104563
