Redacción Farmacosalud.com
La Agencia Estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA, Food and Drug Administration) ha aprobado el medicamento de terapia génica KRESLADI™ (marnetegragene autotemcel), de Rocket Pharmaceuticals (Rocket Pharma), para el tratamiento de la deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo I (LAD-I), una inmunodeficiencia de baja prevalencia pero muy grave y asociada a infecciones potencialmente mortales. Esta aprobación representa un hito para la investigación en España, ya que se ha traducido en el primer fármaco de terapia génica desarrollado a partir de una investigación española -y con colaboración internacional- que ha obtenido autorización comercial.
La deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I) es una inmunodeficiencia genética poco frecuente que se produce por mutaciones que afectan a la proteína CD18, necesaria para que los glóbulos blancos migren desde la sangre hacia los focos de infección e inflamación. Como resultado, los pacientes con LAD-I grave experimentan infecciones recurrentes, potencialmente mortales que comienzan en la primera infancia, así como también problemas en la cicatrización de las heridas. El tratamiento de referencia actual es el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas, que requiere un donante compatible y puede conllevar riesgos y complicaciones importantes.
Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT, de cuyo Consorcio con CIBERER e IIS-Fundación Jiménez Díaz proceden las terapias génicas licenciadas a la empresa Rocket Pharma
Fuente: Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER)
La nueva terapia génica fue licenciada en 2016
El fármaco que ha obtenido la luz verde de la FDA fue concebido y ensayado en modelos experimentales por personal investigador de la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT –organismo dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades–, que también forma parte del Área de Enfermedades Raras del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER) y del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS.FJD, en Madrid), bajo la dirección de la Dra. Elena Almarza (actualmente directora en el departamento de operaciones técnicas de Rocket Pharma en España), y el Prof. Juan Bueren, director de la Unidad Innovación Biomédica del CIEMAT/IIS-FJD/CIBERER.
A la vista de los resultados obtenidos en la investigación preclínica realizada, la nueva terapia génica fue licenciada a la empresa Rocket Pharma en 2016 gracias a la colaboración de todos los equipos de Transferencia de Tecnología de las referidas instituciones españolas, y la estrecha colaboración del equipo de Transferencia Tecnológica de la Fundación Botín. Tras la firma del acuerdo de licencia, Rocket Pharma llevó a cabo un ensayo clínico internacional dirigido a evaluar la eficacia y seguridad de marnetegragene autotemcel en un total de 9 pacientes, con el fin de solicitar la autorización de comercialización de este tratamiento para pacientes con LAD-I grave.
Colecta de células madre de la médula para poder corregir el gen defectuoso
Marnetegragene autotemcel se basa en la colecta de las células madre de la médula ósea, seguida de un proceso de modificación ex vivo que tiene por objeto la inserción del gen terapéutico (versión correcta del gen defectuoso en los pacientes) a través de un vector viral desarrollado por los investigadores españoles en colaboración con la University College de Londres (Reino Unido). Las células, una vez corregidas del defecto genético, se reinfunden en los mismos pacientes después de recibir un tratamiento con un fármaco que elimina las unidades celulares enfermas, facilitando así el anidamiento de las células madre infundidas que tienen corregido el defecto genético.
Personal integrante del equipo de Rocket Pharmaceuticals Inc. en España (Parque científico de Tres Cantos), cuatro de cuyos integrantes (Drs. Elena Almarza, Cristina Mesa, Laura Ugalde y Franciso Román-Rodríguez) formaron parte del equipo de investigación del CIEMAT/CIBERER/IIS-Fundación Jiménez Díaz. A su vez, la Dra. Miriam Zeini formó parte de la Unidad de Transferencia de la Fundación Botín
Fuente: Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER)
El ensayo clínico internacional esponsorizado por Rocket Pharma y bajo la dirección del director médico, el Dr. Jonathan Schwartz, se ha realizado en tres hospitales pediátricos: Hospital del Niño Jesús de Madrid (Dr. Julián Sevilla), Children Hospital de la University College de Los Angeles [EE.UU.] (Dr. Donald B Kohn) y Great Ormond Street Hospital de Londres (Dr. Claire Booth). Los resultados obtenidos después de más de 3 años tras el tratamiento muestran una supervivencia sostenida de los pacientes, sin que éstos hayan sufrido infecciones graves recurrentes ni hayan necesitado un trasplante de médula ósea.
"Esta terapia recibió previamente la designación de Fast track (vía rápida) de la FDA, lo que refleja la gravedad de la enfermedad y la urgente necesidad de nuevas opciones de tratamiento para los pacientes afectados", remarca el Prof. Bueren.
Se investigan abordajes génicos para la anemia de Fanconi A y la anemia por déficit de piruvatoquinasa
KRESLADI™ se suma al creciente número de terapias génicas que modifican ex vivo las células madre hematopoyéticas del propio paciente para tratar enfermedades genéticas, lo que refleja los rápidos avances en el desarrollo de terapias génicas para afecciones genéticas de baja prevalencia.
Junto a la nueva terapia de pacientes con LAD-I, las instituciones españolas implicadas en este trabajo también han licenciado a Rocket Pharma otras dos terapias génicas: el tratamiento de la anemia de Fanconi A (una enfermedad grave que conlleva un fallo congénito de la médula ósea) y que ya ha avanzado en la fase de evaluación clínica, y la terapia para la anemia congénita por déficit de piruvatoquinasa eritrocitaria, cuyo ensayo clínico está en marcha.
Autor/a: rogerphoto
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La Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT/CIBERER/IIS-FJD forma parte de la Red Nacional de Terapias Avanzadas (TERAV+) del Instituto de Salud Carlos III, que tiene por objeto el desarrollo de nuevas terapias avanzadas para patologías de mal pronóstico.
Un documento afronta el reto de las enfermedades raras
Por otra parte, cabe decir que las EERR (Enfermedades Raras) constituyen uno de los mayores retos estructurales, clínicos y organizativos a los que se enfrenta el sistema sanitario. Así lo recoge y menciona expresamente el documento ‘EERR: Integrando Ciencia y Gestión Sanitaria’, elaborado tras el encuentro organizado por la Agrupación Territorial de SEDISA (Sociedad Española de Directivos de la Salud) en Andalucía, con la colaboración de Biogen y CSL Bering, que establece como conclusión clave que el abordaje de estas patologías requiere una respuesta organizada, colaborativa y sostenible, en la que ciencia, gestión e innovación avancen de forma integrada, siempre con la persona y su entorno como eje del sistema.
Mª Ángeles García Rescalvo, directora gerente del Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada) y presidenta de la Agrupación Territorial andaluza de SEDISA, reafirma el firme compromiso de los gestores, asumiendo la responsabilidad de “ser un motor imprescindible para el cambio en enfermedades raras y no dejar a nadie atrás”.
