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Especialidades / Enfermedades del siglo XXI / Alergias

Fecha de publicación: 3 marzo, 2017 / Fecha de Modificación: 6 marzo, 2017

Un decálogo informa sobre signos de sospecha de las inmunodeficiencias primarias

Los pacientes de IDP -enfermedades genéticas que impiden al sistema inmunitario defender al organismo frente a las infecciones- tienen mayor riesgo de desarrollar patologías alérgicas

Redacción Farmacosalud.com

Ocho o más otitis en un año, dos o más sinusitis graves, tomar antibiótico sin resultado o no aumentar de peso y talla con normalidad son algunos de los síntomas que pueden avisar de la existencia de alguna inmunodeficiencia primaria. “La clave es sospechar para poder diagnosticar”, explica la doctora Elena Seoane, responsable de la consulta de Inmuno-Alergia Infantil del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid y miembro del Comité de Inmunología de la Sociedad Española de la Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC).

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades genéticas que afectan al sistema inmunitario y que se traducen en anormalidades en el desarrollo, maduración o función de las células del sistema inmunitario. Por este motivo, los pacientes con IDP tienen mayor riesgo de tener patologías alérgicas, infecciones, enfermedades autoinmunitarias y neoplasias. “Es posible que muchos pacientes terminen pasando, en algún momento de su vida, por la consulta de un alergólogo, ya que los síntomas se parecen. En determinados países son estos especialistas los que se hacen cargo de la patología”, comenta la experta.

Difusión: SEAIC / Planner Media

Difusión: SEAIC / Planner Media

La incidencia total de IDP, mucho mayor de lo que pueda parecer
Entre las IDP con mayor predisposición a desarrollar síntomas alérgicos están: el déficit de IgA, la inmunodeficiencia variable común (IDCV), las enfermedades autoinflamatorias que frecuentemente presenten lesiones urticales, el síndrome de Wiscott-Aldrich o el angioedema hereditario familiar. En algunos síndromes como el de hiper IgE la incidencia de la alergia es altísima. “Su desconocimiento general las ha hecho entrar en el grupo de las denominadas «enfermedades raras» cuando no lo son. La incidencia total del conjunto de IDP en la población se calcula que es mayor de un caso por cada dos mil personas, esto es, más que la diabetes o la fibrosis quística”, añade la doctora Seoane. El diagnóstico precoz es esencial para mejorar el pronóstico y la supervivencia de estos pacientes. La alergóloga recuerda que “existen patrones clínicos que nos permitirán llegar a la sospecha de IDP con mayor certeza (patrón de infección de repetición, patrón de hipersensibilidad, etcétera), aunque hay que tener en cuenta que existen más de 200 formas distintas con manifestaciones clínicas muy variadas y a menudo superponibles”.

Los signos de sospecha

Por este motivo, y con el objetivo de mejorar el conocimiento y diagnóstico de las IDP, la SEAIC decidió traducir y adaptar el decálogo de la Jeffrey Modell Foundation (JMF), que hace hincapié en los signos de sospecha que se observan en la mayoría de las entidades, aunque no en todas se manifiestan como infecciones recurrentes. Por las observaciones en la práctica diaria se ha considerado oportuno ampliar y modificar algunos de estos síntomas de manera que se ajusten más a la realidad actual:

1. Ocho o más otitis medias en un año
2. Dos o más neumonías o sinusitis en un año
3. Abscesos profundos o viscerales recidivantes
4. Dos o más infecciones sistémicas
5. Retraso del crecimiento
6. Aftas o muguet recidivante después del primer año de edad
7. Necesidad de 2 meses de antibiótico parenteral
8. Fenómenos autoinmunitarios frecuentes
9. Fiebre con sospecha de periodicidad
10. IgE > 2000 UI/ml con infecciones de repetición
11. Bronquiectasias sin causa aparente
12. Antecedentes familiares de IDP
13. Rasgos dismórficos asociados a infecciones de repetición

(600 5)Póster ID primarias SEAIC

Difusión: SEAIC / Planner Media

Difusión: SEAIC / Planner Media

Los expertos en Alergología insisten en que es fundamental un alto índice de sospecha de IDP ante infecciones no habituales. “Es importante conocer las manifestaciones características de las distintas formas de las inmunodeficiencias para orientar el estudio diagnóstico. La sospecha, junto a unas exploraciones complementarias básicas, nos van a permitir aproximarnos al diagnóstico de muchas IDP”, insiste la doctora. “En general, las IDP no se curan, a no ser que se realice un trasplante de progenitores hematopoyéticos, que solo está indicado en algunos casos. Por suerte, los tratamientos sustitutivos con gammaglobulinas, la administración de interferón o una correcta profilaxis antibiótica, si se precisa, más una serie de autocuidados básicos como la fisioterapia respiratoria, el lavado y la desinfección de las heridas han mejorado el pronóstico y calidad de vida de estos pacientes”, concluye la alergóloga.

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