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Fecha de publicación: 3 junio, 2019 / Fecha de Modificación: 23 mayo, 2019

La combinación NGS + IHQ, avance diagnóstico en tumores de origen desconocido

Gracias a la incorporación del estudio OncoDEEP CUP se logra predecir el origen del CUP en un 80% de los pacientes analizados

Redacción Farmacosalud.com

Los tumores de origen primario desconocido (CUP) siguen siendo uno de los grandes caballos de batalla de los oncólogos de todo el mundo. Se trata de un grupo heterogéneo de cánceres metastásicos cuyo origen no es posible identificar. Según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), suponen un 4% de los casos de cáncer que se diagnostican y se dan por igual en hombres y mujeres, con una media de edad de 60 años. Su pronóstico es complicado y las cifras de supervivencia que se manejan, bajas.

Desde el Grupo Español de Pacientes con Cáncer (Gepac) explican que la principal estrategia para identificar ese origen ha sido, hasta hace muy poco, el análisis inmunohistoquímico (IHQ) de secciones de tejido, a los que se aplica diferentes anticuerpos específicos para identificar células de distintos tumores. Sin embargo, en los últimos años se ha impulsado el uso de los análisis genómicos, plataformas moleculares que dan una mayor información para diseñar una estrategia terapéutica más dirigida. Es el caso del estudio OncoDEEP CUP, desarrollado por OncoDNA, compañía especializada en medicina de precisión para el tratamiento y diagnóstico del cáncer. Éste combina las pruebas de IHQ con un panel de secuenciación masiva NGS (Next Generation Sequencing) de 313 genes, además de otros test específicos seleccionados que permiten conocer el tumor en su máxima profundidad, descifrando su probable origen y ofreciendo nuevas opciones terapéuticas.

La combinación NGS + IHQ, avance diagnóstico en tumores de origen desconocido Fuente: OncoDNA / Alive comunicación

La combinación NGS + IHQ, avance diagnóstico en tumores de origen desconocido
Fuente: OncoDNA / Alive comunicación

Detección de mutaciones potencialmente accionables
Durante los pasados congresos de la European Society for Medical Oncology (ESMO) y de la SEOM, se dio a conocer un póster en el que se mostraban los resultados preliminares del proyecto de investigación realizado sobre 60 pacientes con la plataforma molecular OncoDEEP CUP, para diseñar un nuevo protocolo y guías de actuación para la teranóstica (diagnóstico y tratamiento) de enfermos de cáncer avanzado de origen desconocido a través de la caracterización genómica de los tumores.

Vega Iranzo, coautora del póster y portavoz del equipo de trabajo del departamento de Oncología del Hospital General Universitario de Valencia, que lidera el proyecto, asegura que los resultados obtenidos fueron muy positivos. Gracias a la incorporación del estudio genómico se logró predecir el origen del tumor en un 80% de los pacientes analizados, y se detectaron mutaciones potencialmente accionables en un 61% de aquellos que eran potenciales candidatos a recibir un tratamiento dirigido. Por otra parte, las pruebas adicionales de sensibilidad a quimioterapias e inmunoterapias permitieron personalizar al máximo el tratamiento en la mayoría de pacientes que comenzaron una nueva terapia tras los análisis.

La iniciativa ha sido financiada por ICEX (España Exportación e Inversiones) y por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (Feder). En ella también han colaborado diversos centros de referencia de toda España, como el Hospital de La Paz, el 12 de Octubre y el Ramón y Cajal, en Madrid; el Virgen de la Macarena, en Sevilla; el Miguel Servet, en Zaragoza; el Hospital Clínico de Valencia, y otros vinculados al Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI).

Muchos de los pacientes que han participado en el estudio siguen aún en seguimiento “para evaluar el beneficio clínico de los tratamientos que han recibido en base a los resultados del estudio genómico y su supervivencia”, confirma la directora de OncoDNA para España y Portugal, Adriana Terrádez. Ésta añade: “Con este trabajo hemos visto que el estudio OncoDEEP CUP es capaz de identificar nuevas opciones terapéuticas más personalizadas. Además, pone de relieve la necesidad de eliminar las barreras de acceso a terapias dirigidas en este tipo de pacientes con opciones limitadas y peor pronóstico”.

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