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Especialidades / Enfermedades del siglo XXI / Neurología y neurocirugía

Fecha de publicación: 30 octubre, 2017 / Fecha de Modificación: 2 noviembre, 2017

Los afectados de Ataxia de Friedreich podrían dejar de necesitar silla de ruedas gracias a una terapia génica

Si bien el doctor Matilla prevé esta posibilidad, hasta que no empiecen los ensayos clínicos en humanos no se sabrá “con certeza” el alcance del nuevo tratamiento. En ratones, la eficacia del procedimiento a la hora de prevenir y revertir la afección ha dejado a los investigadores “muy satisfechos”, alega el experto

Redacción Farmacosalud.com

A pesar de que las exitosas pruebas se han llevado a cabo en modelos animales, parece claro que la nueva terapia génica ideada para la Ataxia de Friedreich marcará un antes y después en el tratamiento de los humanos afectados por esta enfermedad. Se impone el verde esperanza. Se apuesta por la ilusión. Porque, teniendo en cuenta que la mayoría de pacientes de Ataxia de Friedreich necesitan una silla de ruedas antes de cumplir los 20 años de edad, que se prevea que la nueva terapia génica tendrá capacidad de revertir los efectos de la patología, es decir, que los pacientes podrían dejar de necesitar una silla de ruedas, es algo así como un sueño convertido en realidad: “Es lo que deseamos y prevemos, pero hasta que no realicemos el ensayo clínico que esperamos empezar en 2020 en algunos pacientes -si se obtiene la financiación necesaria para ello-, no lo sabremos con certeza. Actualmente sabemos la respuesta que hemos obtenido en ratones, y estamos muy satisfechos con la eficacia de la terapia para prevenir y revertir la ataxia”, señala el doctor Antoni Matilla, director de la Unidad de Neurogenética en el Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP) en Badalona (Barcelona), centro afiliado a la Universidad Autónoma de Barcelona.

Asistentes a la presentación de los resultados de la nueva terapia génica Fuente: Hospital Germans Trias y Pujol

Asistentes a la presentación de los resultados de la nueva terapia génica
Fuente: Hospital Germans Trias y Pujol

La Ataxia de Friedreich es una dolencia hereditaria que puede ser diagnosticada antes de que aparezcan los síntomas, siempre y cuando se sepa que los progenitores son portadores de la mutación genética causante de la patología, tal y como explica el doctor Matilla: “Es cierto que el diagnóstico temprano de las enfermedades minoritarias de origen genético es un reto que todavía no está solucionado. En el caso de la ataxia de Friedreich, el diagnóstico genético se realiza cuando los primeros síntomas (caídas e inestabilidad en la marcha) ya han aparecido -que es en la infancia o en la adolescencia- en aquellas familias donde no hay otro enfermo. Cuando hay riesgo de que unos padres puedan transmitir la enfermedad porque hay otros hijos ya diagnosticados, entonces sí que se puede realizar un diagnóstico genético anterior a la aparición de los síntomas”.

El nuevo tratamiento, planteado para abordar casos tempranos diagnosticados
La nueva terapia está planteada para abordar la ataxia de Friedreich “en casos tempranos diagnosticados, pero con signos ausentes o tempranos de la enfermedad. Estamos estudiando la respuesta en aquellos casos donde la ataxia ya está avanzada para valorar qué grado de recuperación se obtiene. Todavía es temprano para saber la eficacia de la terapia génica en estos casos más tardíos y por lo tanto severos”.

La Ataxia de Friedreich está causada por un defecto en el gen que produce una proteína llamada frataxina. Esta disfunción provoca un déficit de la mencionada frataxina, lo que daña las neuronas del cerebelo y de la médula espinal y comporta que dichas neuronas vayan muriendo progresivamente. El innovador tratamiento génico consiste en la introducción dentro de las neuronas y células de un virus modificado genéticamente que favorece la producción de frataxina de forma normal. En animales, la nueva terapia ha resultado ser segura, hasta el extremo de que no se ha observado ningún efecto secundario grave. “Precisamente -aduce el especialista-, uno de los objetivos del ensayo preclínico que hemos completado era evaluar colateralmente los posibles efectos tóxicos y la seguridad del tratamiento. En este sentido, no identificamos ningún efecto adverso en los animales tratados, con lo que no es de esperar que los obtengamos en humanos en una fase clínica”.

Doctor Antoni Matilla Fuente: Asociación STOP-FA

Doctor Antoni Matilla
Fuente: Departamento de Prensa de la Asociación STOP-FA

El nuevo procedimiento también disminuye los signos asociados a la Ataxia de Friedreich como son la cardiopatía, la diabetes, la escoliosis o la polineuropatía. A este respecto, Matilla detalla que el estudio preclínico de terapia génica se ha realizado “en un modelo de ratón con la enfermedad. Desafortunadamente, no existe en la actualidad un ratón que presente o desarrolle todos los signos asociados a la Ataxia de Friedreich, con lo que no podemos saber con certeza si la terapia es capaz de prevenirlos todos, aunque sí sabemos que previene la escoliosis, la diabetes o la polineuropatía. Con todo, sí sabemos que el vector de terapia génica que administramos está presente en todos los tejidos afectos, incluyendo el cardíaco, con lo que podemos estar seguros de que la terapia génica que hemos diseñado puede ser eficaz para restablecer la funcionalidad de los mismos, como la cardiopatía”.

La investigación, iniciada gracias a la iniciativa STOP-FA
El proyecto de investigación ha sido llevado a cabo por la Unidad de Neurogenética Funcional y Traslacional del Departamento de Neurociencias del Instituto Germans Trias liderada por el doctor Matilla. Un grupo de científicos de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) con gran experiencia en este ámbito, encabezados por el Dr. Miguel Chillón, se ha encargado de la elaboración del producto terapéutico. El proyecto de investigación se inició en 2014 gracias a la iniciativa STOP-FA (STOP Ataxia de Friedrich) en la que investigadores, enfermos y asociaciones de pacientes de toda España se unieron para realizar una campaña de micromecenazgo.

El proyecto se inició gracias a la financiación de la Maratón de TV3, que en su edición dedicada a las enfermedades minoritarias financió la Unidad de Neurogenética Funcional y Traslacional y fundamentó las bases para desarrollar la iniciativa, que recibió, en la edición de 2016, el apoyo de la Fundación Caixa Capital Riesgo como uno de los proyectos del programa Caixaimpulse. Actualmente, la terapia está en fase de protección intelectual / industrial en la Agencia Europea de Patentes y está previsto que en 2018 se constituya una spin-off para el desarrollo del producto génico. También se solicitará a la Agencia Europea del Medicamento el estatus de medicamento huérfano, es decir, medicamento destinado al tratamiento de una enfermedad minoritaria.

La Ataxia de Friedreich tiene una incidencia de 2 a 4,7 casos cada 100.000 personas en poblaciones de origen europeo, si bien no afecta a los ciudadanos de origen africano o asiático. Por su baja incidencia es, pues, considerada una patología minoritaria.

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