Enric Arandes / Guillermo Castilla

El diagnóstico de la enfermedad de Fabry suele realizarse hasta diez años después del inicio de las manifestaciones, por lo que requiere, en sus fases iniciales, de un alto índice de sospecha, como se puso de manifiesto en el Foro ‘Aspectos prácticos de la enfermedad de Fabry: cribado y manejo del paciente’, organizado por Genzyme, una compañía del grupo Sanofi, que tuvo lugar durante el XLV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.) que se celebró en Valencia del 3 al 6 de octubre.

Esta enfermedad ocasiona un daño orgánico progresivo que puede ser irreversible, de ahí la importancia de su detección precoz, según advirtió la doctora Roser Torra, responsable de la Unidad de Enfermedades Renales Hereditarias de la Fundació Puigvert. “De hecho” –afirmó– “el tratamiento proporcionará un mayor beneficio si se logra comenzar en ausencia de afectación renal, cardíaca o cerebrovascular”. En este sentido, indicó que “es muy importante el tratamiento de forma precoz antes de aparición de daño orgánico tal como proteinuria o hipertrofia cardiaca”.

Como explicó el doctor Rafael Santamaría, nefrólogo del Hospital Reina Sofía de Córdoba, la enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco común consecuencia de una mutación, en el cromosoma X, que conduce a la disminución o pérdida de la función de una enzima necesaria para el metabolismo normal de la célula. Esta enzima, llamada alfa-galactosidasa A o alfa-GAL, metaboliza la degradación de una molécula llamada globotriaosilceramida o GL-3A y a consecuencia de este fallo enzimático se produce un acúmulo de GL-3 dentro de unos orgánulos de las células llamados lisosomas, que alteran las funciones celulares. Con el avance de la enfermedad se pueden producir daños irreparables en tejidos y órganos.

Durante el Foro, los expertos advirtieron que, debido a que la enfermedad de Fabry es poco común y causa una amplia gama de síntomas, puede ser confundida con otras enfermedades. Por lo tanto, las personas que la padecen pueden pasar largos períodos de tiempo sin un diagnóstico correcto. Aunque afecta más a los hombres, según datos recientes, las mujeres no sólo son portadoras de la patología, sino que también la pueden desarrollar.

La importancia de los primeros indicios

El doctor Santamaría incidió en que “las manifestaciones clínicas empiezan en las primeras fases de la vida, y van variando a lo largo del tiempo. De ahí la importancia de conocer en profundidad su desarrollo por parte de los nefrólogos”.

Santamaría enumeró cronológicamente los indicadores que se suceden en la progresión de esta patología, dependiendo de los tejidos que se empiecen a afectar. “Lo característico es que empiecen a aparecer neuropatías periféricas en la infancia/adolescencia”, afirmó. “Tras esto, comienzan lesiones en la piel, alteraciones gastrointestinales, lesiones en la córnea, alteraciones auditivas y, con un mayor avance de la enfermedad, surgen complicaciones cardiacas y, posteriormente, alteraciones en la función renal y la enfermedad cerebrovascular”, explicó. Por tanto, “cuanto antes se pueda intervenir sobre estos pacientes mayor beneficio terapéutico conseguiremos”.

En este sentido, la doctora Torra destacó que “la proteinuria basal es un excelente predictor de la evolución de la enfermedad”. Según explicó, la enfermedad de Fabry es una nefropatía proteinúrica con muchos paralelismos con la nefropatía diabética.

La doctora Torra indicó que “actualmente se dispone de terapia de sustitución enzimática (TSE) de la alfa-galactosidasa A cuya eficacia, según han demostrado diversos estudios, aumenta especialmente cuanto antes se administre al paciente. El inicio tardío de la TSE también reporta beneficios aunque no tan acusados como con una TSE precoz”.

Aunque el encuentro reunió a numerosos nefrólogos, el doctor Santamaría quiso resaltar que el manejo de los pacientes con enfermedad de Fabry necesita también de la colaboración con otros especialistas, como patólogos, genetistas, oftalmólogos, cardiólogos y radiólogos, “por lo que este tipo de encuentros favorece que cada vez se conozca mejor esta enfermedad”, y se pueda evitar este retraso tan perjudicial para los afectados.